1. Trang chủ >
  2. Luận Văn - Báo Cáo >
  3. Thạc sĩ - Cao học >

Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển Sự điều hòa tổng hợp các chuỗi polypeptit của globin

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (4.45 MB, 73 trang )


Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn
Các chuỗi ỏ có cấu tạo từ 141 axit amin, chuỗi õ, ó, ọ có cấu tạo từ 146 axit amin. Khi có sự thay thế một axit amin nào đó trong chuỗi polypeptit thì
sẽ làm thay đổi tính chất lý, hóa của phân tử Hb và tạo nên các Hb bất thường. Hậu quả là gây tan máu và thiếu máu.
Bình thường mỗi phân tử Hb có 2 cặp chuỗi polypeptit ở phần globin. Các loại Hb khác nhau có các thành phần chuỗi polypeptit khác nhau, biểu thị
bằng bảng sau:
Bảng 1.1. Thành phần globin của các Hb bình thường
Loại Hb Thành
phần globin Thời kỳ xuất hiện
Hb A
1

2

2
Bào thai 6 tuần, Hb ở người bình thường Hb A
2

2

2
Thai nhi gần sinh, Hb ở người bình thường Hb F

2

2
Bào thai 5 tuần, Hb chủ yếu ở thai nhi Hb Gower 1

2

2
Phôi thai 2 - 3 tuần, trong 2 tháng đầu của thai Hb Gower 2

2

2
Xuất hiện và có cùng Hb Gower 1 Hb Portland

2

2
Phơi thai 2 - 3 tuần đầu

1.1.2. Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển


Ở thời kỳ đầu của bào thai, các chuỗi , ,  được tổng hợp chủ yếu, còn chuỗi  được tổng hợp rất sớm ngay trong những tuần lễ đầu của bào thai và
mất đi nhanh chóng. Sau tháng thứ 2 thì hai chuỗi ,  được tổng hợp là chính và HbF tồn tại như thành phần Hb chủ yếu của bào thai. Sau sinh thì chuỗi 
giảm nhanh để nhường chỗ cho sản xuất chuỗi . Vì vậy, sau sinh HbF giảm nhanh, thay vào đó là HbA
1
tăng rất nhanh. Đến cuối năm thứ nhất thì HbF chỉ còn vết, HbA
1
đạt tới trên 95.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn
Chuỗi ọ được tổng hợp chủ yếu ở thời kỳ sau sinh với lượng HbA
2
tăng dần đến tuổi trưởng thành. Ở người lớn thành phần Hb chỉ còn 2 loại: HbA
1
96 - 98, HbA
2
1,5 - 3 và rất ít HbF 0 - 1 [27].
Chuỗi

HbF HbA
1
Chuỗi ọ HbA
2
Chuỗi ó Bào thai Sinh ra Người trưởng thành
Hình 1.2. Sơ đồ thành phần các chuỗi globin của người ở thời kỳ bào thai và sau khi đẻ Theo Franklin B.H, 1987 [37]

1.1.3. Sự điều hòa tổng hợp các chuỗi polypeptit của globin


Sự điều hòa tổng hợp các chuỗi polypeptit của phần globin được thực hiện bởi các gen điều hòa Regulator gene, theo một trình tự chặt chẽ. Các gen cấu
trúc điều khiển tổng hợp các chuỗi ỏ và “không ỏ” nằm ở các nhiễm sắc thể khác nhau.
Các gen cấu trúc điều khiển tổng hợp chuỗi ỏ gọi tắt là ỏ gen nằm trên cánh ngắn của đôi nhiễm sắc thể 16, ở vị trí 16p 1-2 16 ter. Còn các gen cấu
trúc điều khiển tổng hợp chuỗi “khơng ỏ” nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 11 ở vị trí 11p 15
ter , là các gen ọ,ó,õ làm mạch khuôn để sao chép các
mật mã di truyền từ các ADN khuôn sang ARN thông tin mARN. Các mARN này cho phép các ribôsôm gắn vào để làm nhiệm vụ tổng hợp protein
cho cơ thể. Tại đây mARN làm nhiệm vụ khuôn Matrix của mạch mã sao để qui định thứ tự của các axit amin trong chuỗi polypeptit.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn
Gen ỏ nằm trên NST 16 có gen ỏ
1
và ỏ
2
. Chúng nằm cách nhau 3,5 Kilobase Kb. Cạnh đó còn có các gen khác như ợ và một số gen giả chưa rõ
chức năng.
Hình 1.3. Sơ đồ tổ chức các gen ỏ trên nhiễm sắc thể 16 Các gen ỏ hoạt động tương đối sớm, ngay từ cuối tháng đầu của bào
thai và tồn tại suốt cuộc đời. Vì vậy, trong điều kiện sinh lý, chuỗi ỏ được tổng hợp từ sớm và tương đối ổn định suốt quá trình sống của cá thể.
Các gen tổng hợp các chuỗi “không ỏ” nằm trên cánh ngắn của cặp nhiễm sắc thể 11, gồm gen õ, ọ, Gó và Aó. Hai gen õ và ọ nằm cách nhau
khoảng 5,4 Kb, còn hai gen Gó, nằm cách nhau khơng đầy 1Kb.
Hình 1.4. Sơ đồ tổ chức gen “không ỏ” trên NST 11 Khác với chuỗi ỏ, sự tổng hợp các chuỗi “không ỏ” này thay đổi theo
các giai đoạn phát triển của cá thể vì có sự thay thế một cách thứ tự loại chuỗi này bằng các chuỗi khác và cùng với sự thay đổi các chuỗi đó là sự thay đổi
các loại Hb như HbF ỏ
2
ó
2
, HbA
1

2
õ
2
và HbA
2

2

2
theo từng thời kỳ.

1.1.4. Phân loại bệnh Hb


Xem Thêm
Tải bản đầy đủ (.pdf) (73 trang)

×