1. Trang chủ >
  2. Luận Văn - Báo Cáo >
  3. Thạc sĩ - Cao học >

Một số nghiên cứu về bệnh õ-Thalassemia trên thế giới

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (4.45 MB, 73 trang )


Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn
tụy…gây ra những biến chứng nặng nề. Trong trường hợp này, thải sắt là biện pháp quan trọng giúp bệnh nhân tránh được các biến chứng đó. Có thể thải sắt
bằng đường tiêm Desferal dưới da liên tục hoặc tĩnh mạch hoặc đường uống Kelfer. Việc thải sắt cần tiến hành đều đặn 2-5 ngày mỗi tuần [8], [4].
Ngồi truyền máu và thải sắt, các tác giả còn đề xuất một số biện pháp điều trị hỗ trợ như kích thích sinh tổng hợp HbF bằng Hydrea và
Erythropoetin dùng các chất chống oxy hóa, chống gốc tự do… Ghép tủy từ người cho phù hợp HLA là biện pháp được cho là điều trị
khỏi õ-Thalassemia thể nặng. Kết quả ghép tủy tốt hơn ở trẻ em dưới 3 tuổi, mới truyền máu ít và không biến chứng nặng.
Liệu pháp gen là một biện pháp tương lai, đang được nghiên cứu. Mục tiêu là gắn gen globin-õ bình thường vào tế bào nguồn và sử dụng tế bào
nguồn này để ghép tủy xương [32].

1.2. Một số nghiên cứu về bệnh õ-Thalassemia trên thế giới


Lần đầu tiên vào năm 1925 Cooley và Lee đã mô tả 5 trẻ bị -Thal biểu hiện thiếu máu, kèm theo có lách to và gan to, có nguồn gốc từ Hy lạp và Italy.
Hai năm sau 1927, Cooley phát lại hiện thêm 2 trường hợp khác, ngoài triệu chứng thiếu máu, lách to, gan to, còn thấy da bị nhiễm sắc tố, xương sọ dày lên,
có biến đổi sức bền hồng cầu. Sau này được gọi là bệnh thiếu máu Cooley [35]. Wintrobe và CS 1940 cho rằng bệnh thiếu máu Cooley là thể õ-Thal
nặng, đồng hợp tử, các biểu hiện lâm sàng mà Cooley mô tả đầu tiên là những biểu hiện của hiện tượng thiếu máu tan máu mạn tính, hiện tượng nhiễm sắt
và biến dạng xương [42]. Biểu hiện lâm sàng của hiện tượng tan máu là các triệu chứng thiếu máu, vàng da, lách to, rõ rệt ở thể nặng. Để chứng minh có
hiện tượng tan máu, ngay từ năm 1950, Hamilton dùng phương pháp đánh dấu hồng cầu Cr
51
đã xác định đời sống hồng cầu ở bệnh nhân Thalassemia thể nặng bị rút ngắn, thời gian bán hủy hồng cầu từ 2-7 ngày. Angelovoy A.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn
và CS 1968, nghiên cứu đời sống hồng cầu ở những trẻ em thiếu máu Cooley đều thu được kết quả tương tự. Đời sống hồng cầu rút ngắn chỉ bằng
13 so với ở đời sống hồng cầu bình thường. Qua thực nghiệm với nhiều nghiên cứu đã xác định sở dĩ hồng cầu trong õ-Thal bị vỡ sớm là do khuyết tật
bên trong hồng cầu [1]. Cho tới nay các cơng trình nghiên cứu đều thống nhất sở dĩ có hiện
tượng tan máu, đời sống hồng cầu bị rút ngắn là do thiếu hụt sự tổng hợp mạch  và thừa mạch  [9].
Những cơng trình nghiên cứu sau này đều thấy có sự biến đổi khá đặc biệt ở hồng cầu. Theo Aksoy và CS, hemoglobin trung bình hồng cầu
chỉ từ 18 - 22pg, thể tích hồng cầu trung bình từ 55 - 81fl. Modell và CS thấy hemoglobin trung bình hồng cầu trong bệnh -Thal từ 15 - 26pg và thể
tích hồng cầu trung bình từ 57 - 75fl. Các tác giả đều thống nhất rằng sở dĩ hồng cầu nhược sắc và thể tích hồng cầu trung bình nhỏ là do sự thiếu hụt
tổng hợp mạch  ảnh hưởng đến sự tổng hợp hemoglobin, hồng cầu chứa ít hemoglobin. Do vậy, áp lực keo bên trong hồng cầu giảm, lượng dịch bên
trong hồng cầu ít đi [9]. Nghiên cứu hình dạng hồng cầu, các tác giả như Fessas,
Yataganas…đều thấy hồng cầu biến dạng nặng, to nhỏ khơng đều, nhiều hồng cầu hình bia, hình giọt nước, hồng cầu mỏng, bắt màu khơng đều và hồng cầu
có hạt kiềm. Theo Astaldi và CS một hiện tượng khá nổi bật trong bệnh -Thal là
hiện tượng tăng sinh hồng cầu khơng hiệu quả [3]. Điều quan trọng có ý nghĩa chẩn đoán bệnh là những nghiên cứu về thay
đổi thành phần hemoglobin khi bị bệnh. Ngay từ năm 1948, Viecchio và Singer đã phát hiện ở người bị bệnh -Thal thể nặng, đồng hợp tử lượng HbF
tăng rất cao từ 10 đến 90 hemoglobin toàn phần, đây được coi là một
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn
triệu chứng có ý nghĩa chẩn đoán. Thành phần HbA
2
trong bệnh -Thal đồng hợp tử có thể bình thường hay tăng chỉ là 2,5 Hb toàn phần. Năm 1964
Fessas và Loukopoulos đã phát hiện ở thể -Thal nặng, đồng hợp tử, có một lượng mạch alpha tự do, lượng HbA
1
từ 40 - 70 Hb toàn phần [9]. Ngoài các nghiên cứu về huyết học và lâm sàng Signoretti và CS
1965, đã nghiên cứu về sự phát triển thể chất ở trẻ mang gen bệnh õ-Thal và đưa ra kết luận “Cơ thể trẻ bị õ-Thal thể nặng luôn chậm phát triển, rõ
nhất ở trẻ 6 - 7 tuổi”. Ngồi ra, Erlandson và CS còn cho thấy có biểu hiện chậm phát triển xương, Joston và Krogman thấy chậm phát triển cả trí tuệ và
sinh dục [9]. Nghiên cứu về sự phân bố tần suất bệnh -Thal các tác giả đều thống
nhất rằng sự phân bố và tần suất bệnh có liên quan tới nguồn gốc dân tộc, sự di dân trên thế giới và tập quán kết hôn.
Trong thập kỷ 80 - 90 bệnh Thalassemia xuất hiện và là mối quan tâm ở pháp, các nước Bắc Mỹ do dòng người di cư từ Đơng Nam Á đến. C.Dode và
CS 1987 đã phát hiện thấy ở Pháp có 31186 người Đơng Dương mang bệnh Thalassemia [36]. H.M.Anderson và CS 1989 đã thơng báo có 31 người
Khmer, 36 người Lào và 2 người Việt ở Mỹ mang gen Thalassemia [30]. Các nghiên cứu về tần suất mang gen ở các nước châu Á cũng như Đông
Nam Á cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia phân bố khá phổ biến. K.Ghost và CS nghiên cứu ở trẻ em tại Ấn Độ thấy tỷ lệ mang gen bệnh từ
1,6 - 2,4 [40], Tỷ lệ mang gen bệnh theo Shu-Rern Cherm nghiên cứu tại Hàn Quốc ước tính từ 3 - 5 [50]. Ở Srilanka, Shanthimala de Silva và CS
nghiên cứu 1600 trẻ em tại nhiều vùng khác nhau đã phát hiện tần số mang gen bệnh Thalassemia và thể kết hợp với ThalassemiaHbE là
tương đối cao từ 13 - 31 [49].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn
Hình 1.6. Bản đồ phân bố -Thalassemia và HbE ở Đông Nam Á [49] Theo thống kê của WHO, ước tính hiện nay có khoảng 70 triệu người
trên thế giới mang gen bệnh -Thal, hàng năm có tới 76.000 trẻ mới đẻ ra bị bệnh Thalassemia nặng đồng hợp tử và dị hợp tử kép phối hợp -Thal với
bệnh hemoglobin khác. Bảng 1.2. Số người mang gen -Thal trên thế giới
Khu vực Số ngƣời mang gen -Thal triệu
Châu Á 60,231
Châu Âu 4,800
Bắc Phi 2,577
NA
= not available
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn

1.3. Một số nghiên cứu trong nƣớc về -Thalassemia


Xem Thêm
Tải bản đầy đủ (.pdf) (73 trang)

×