1. Trang chủ >
  2. Luận Văn - Báo Cáo >
  3. Thạc sĩ - Cao học >

Một số nghiên cứu trong nƣớc về -Thalassemia

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (4.45 MB, 73 trang )


Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn

1.3. Một số nghiên cứu trong nƣớc về -Thalassemia


Năm 1963, lần đầu tiên Bạch Quốc Tuyên và CS đã phát hiện thấy các trường hợp Hemoglobin khơng bình thường [26]. Tác giả đã mô tả bệnh cảnh
lâm sàng và biến đổi huyết học ở những người bệnh này. Từ đó việc nghiên cứu bệnh Hemoglobin ở nước ta được chú ý và dần dần được mở rộng.
Từ năm 1963 đến 1982, Bạch Quốc Tuyên và CS nghiên cứu 415 bệnh nhân bị bệnh Hemoglobin tại bệnh viện Bạch Mai và cho thấy bệnh
Hemoglobin khá phổ biến tại Việt Nam, phân bố khắp các địa phương ở trong cả nước. Hai bệnh phổ biến là -Thal và Hemoglobin E. Trong đó -Thal
chiếm tới 91,8 các trường hợp bệnh Hemoglobin [28]. Khi nghiên cứu nguyên nhân thiếu máu ở trẻ em Việt Nam, Nguyễn
Công Khanh và CS đã cho thấy bệnh -Thal chiếm 49 các trường hợp thiếu máu tan máu nặng và đứng hàng đầu trong các nguyên nhân gây thiếu máu do
tan máu ở trẻ em [9]. Bệnh -Thal phổ biến ở các dân tộc ít người khu vực miền núi và trung du phía Bắc.
Vũ Thị Bích Vân nghiên cứu thực trạng mang gen ở dân tộc Nùng và Mông tại xã Tân Long - Đồng Hỷ- Thái Nguyên. Phát hiện thấy rằng tỷ lệ
mang gen bệnh ở hai dân tộc này cũng khá cao 10,74 và bước đầu đã đưa ra nhận định “ Bệnh -Thalassemia khá phổ biến ở dân tộc ít người” [29].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn
Bảng 1.3. Tần số -Thal ở Việt Nam [13], [47].
Dân tộc Mẫu
Tỷ lệ mang bệnh
Tác giả
Miền Bắc
- Kinh Hà nội 401
1,49 Nguyễn Công Khanh
- Kinh Đồng bằng 512
1,17 N.Đ.Lai và Cộng sự
- Dân tộc ít người 346
12,4 Nguyễn Cơng Khanh
- Tày 119
11,0 Nguyễn Công Khanh
- Mường 40
25,0 Nguyễn Công Khanh
- Thái 18
16,6 Nguyễn Cơng Khanh
- Sán dìu 14
14,3 Nguyễn Cơng Khanh
- Lai 20
15,0 Nguyễn Công Khanh
Miền trung
- Kinh 35
2,55 Lê Xuân Chất và CS
- Ê đê 371
1,0 Dương Bá Trực và CS
- Pako 228
8,33 Nguyễn Đắc Lai và CS
- Vân Kiều 78
2,56 Nguyễn Đắc Lai và CS
Miền Nam
- Kinh 225
1,7 Lê Xuân Chất
Bên cạnh những nghiên cứu về lâm sàng và huyết học ở trên, Bùi Ngọc Lan 1995 đã nghiên cứu về phát triển thể chất ở trẻ em bị bệnh Thalassemia
các thể nặng cho thấy 86,79 bệnh nhân HbE-Thal bị chậm phát triển chiều cao và 90,57 chậm phát triển về cân nặng. Các chỉ số về vòng ngực, vòng
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn
cánh tay, bề dày lớp mỡ dưới da đều chậm phát triển. Cho đến 15 tuổi các
bệnh nhân bị HbE-Thal vẫn chưa có biểu hiện dậy thì [16].
Nghiên cứu của Dương Bá Trực và CS cho thấy có 5 loại biến dị gen õ-Globin gây bệnh õ-Thal ở Việt Nam, trong đó 4 loại là các “biến dị nặng”
gây õ -Thalassemia [24]. Tìm hiểu về khả năng sàng lọc õ-Thal dị hợp tử qua
nghiên cứu các xét nghiệm huyết học, lâm sàng và cây phả hệ gia đình, tác giả Dương Bá Trực nhận xét ở nước ta chủ yếu là các đột biến õ
-Thalassemia, các thông số huyết học ở máu ngoại vi như MCV, RDW, Hb…có giá trị lớn
trong sàng lọc các trường hợp õ -Thalassemia [24].
Lê Thị Hảo đã ứng dụng kỹ thuật di truyền phân tử phát hiện đột biến gen gây bệnh õ-Thal và xây dựng được kỹ thuật ARMS Amplification
Refractory Multation System để phát hiện đột biến gen này tại thành phố Hồ
Chí Minh [7]. 1.4. Một vài đặc điểm của địa điểm nghiên cứu
Nghiên cứu của chúng tôi được tiến hành tại huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, huyện giáp ranh với hai tỉnh là Bắc Cạn và Tuyên Quang. Đây là
một huyện miền núi còn nhiều khó khăn, đồng thời lại là khu căn cứ cách mạng của Đảng và Nhà nước trước kia nên được Chính phủ quan tâm đặc biệt
đầu tư phát triển. Huyện có dân số khoảng 87300 người, phân bố thưa với mật độ khoảng 168 ngườikm
2
mật độ này thấp chỉ sau huyện Võ Nhai và không đồng đều với nhiều dân tộc khác nhau cùng sinh sống như Nùng, Kinh,
Sán Chí… trong đó có hai dân tộc thiểu số là Tày và Dao. Hai dân tộc này có tập qn quần hơn lâu đời đặc biệt là dân tộc Dao.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http:www.lrc-tnu.edu.vn
Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1. Đối tƣợng nghiên cứu


Xem Thêm
Tải bản đầy đủ (.pdf) (73 trang)

×