1. Trang chủ >
  2. Luận Văn - Báo Cáo >
  3. Kinh tế - Thương mại >

Chơng trình sàng lọc trớc sinh nhằm giảm thiểu khuyết tật bẩm sinh

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (477.92 KB, 88 trang )


1.4. hạn chế khuYết tật bẩm sinh bằng sàng lọc trớc sinh và sơ sinh

1.4.1. Chơng trình sàng lọc trớc sinh nhằm giảm thiểu khuyết tật bẩm sinh


Sàng lọc trớc sinh là chơng trình sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ có nguy cơ cao nhằm xác định các dị tật bẩm sinh DTBS
của thai nhi giúp điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục đợc. Hiện tại, sàng lọc trớc sinh
thờng tập trung vào phát hiện các dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward là những dị tật có hậu quả nghiêm trọng trong sự phát triển trí tuệ của trẻ
[17], [23], [4], [12], [22], [26].
Nghiên cứu cđa Tỉ chøc Y tÕ ThÕ Giíi WHO víi sè liệu từ 25 Trung tâm thống kê dị tật bẩm sinh cđa 16 níc qua 4.228.718 lÇn sinh cho thÊy tỉ lệ DTBS ở trẻ
sơ sinh là 1,73. Tác giả Kenendy đã thống kê số liệu về DTBS từ năm 1901 đến 1960 trong 238 công trình nghiên cứu với 29 triệu lần sinh thấy tỉ lệ DTBS chung là
1,08.
Các nghiªn cøu vỊ tû lƯ DTBS ë ViƯt Nam: Nghiªn cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ơng năm 1960 tỷ lệ DTBS là 0,9 Nguyễn Khắc Liêu. Tỷ lệ DTBS tại Khoa
Sản Bệnh viện Bạch Mai là 1,31 Nguyễn Việt Hùng và Trịnh Văn Bảo 1999 -
2003. ở MiỊn Nam cã tØ lƯ DTBS cao hơn miền Bắc, theo Huỳnh Thị Kim Chi. Năm 1994, tỷ lệ DTBS ở Sông Bé là 2,4. Một số tác giả cho rằng DTBS ở các tỉnh
phía Nam cã xu híng cao cã thĨ do ¶nh hëng cđa chất độc da cam trong những năm chiến tranh. Nghiên cứu gần đây nhất của Nguyễn Đức Vi với đối tợng là tất cả các
bà mẹ mang thai đến khám và sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ơng BVPSTW trong thời gian từ 112001 đến 31122003 chän mÉu toµn bé cho thÊy trong sè
33.816 trêng hỵp mang thai cã 933 trêng hỵp cã DTBS chiÕm tỷ lệ 2,7. Tại Bệnh viện Phụ Sản Từ Dũ - TP. Hồ Chí Minh, trong 5 năm từ 1999 đến 2003 đã có 3.062
thai phụ đến khám dị tật bẩm sinh, tỉ lệ có rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh là 31,8 975 trong đó tỉ lệ dị tật ống thần kinh gặp nhiều nhất trong nhóm dị tật.
Tam bội thể 21 và tam bội thể 18 là 2 rối loạn số lợng nhiễm sắc thể gặp nhiều nhất [38], [4], [14], [20], [27].
So sánh kết quả của nhiều tác giả về dị tật bẩm sinh hiÖn nay ë ViÖt nam cho thÊy tû lÖ này không ngừng tăng lên trong khoảng 20 năm trở lại đây. Một số kết
Lê Văn Hải K15 23
quả nghiêm cứu của nhiều tác giả cho thấy tỷ lệ này dao động khoảng 1 Cao Minh Nga 0,71 - 1984, Lê Diễm Hơng và CS 1,48 - 1986, Nguyễn Thị Xiêm
và CS 1,64 - 1986 [20]. Bên cạnh sự gia tăng của các tỷ lệ DTBS, tỷ lệ mắc các bệnh di truyền và chuyển hóa ở trẻ sơ sinh chủ yếu là hai bệnh suy giáp bẩm sinh và
thiếu men G6PD cũng đợc nghiên cứu tại Việt Nam từ năm 1999. Theo một nghiên cứu của Cơ quan năng lợng nguyên tử quốc tế IAEA, tỷ lệ mắc là khoảng 13700
[48].
Một trong những thăm dò đợc áp dụng rộng rãi trong chẩn đoán trớc sinh là siêu âm chẩn đoán hình thái học thai nhi. Siêu âm là biện pháp thăm dò đã đợc ứng
dụng trong sản khoa trên 25 năm qua. Do đó, siêu âm đã đợc sử dụng để thăm khám đại trà cho toàn bộ các thai phụ ở tất cả các giai đoạn của thai kỳ để phát hiện các
dấu hiệu ban đầu của dị tật, dị dạng ở thai nhi [35], [36].
Những năm gần đây, phơng pháp sử dụng kết hợp giữa siêu âm và các xét nghiệm sinh học cho phép có thể sàng lọc tốt hơn các DTBS. Các kỹ thuật lấy mẫu
bệnh phẩm để xét nghiệm di truyền cũng phát triển từ các thủ thuật xâm lấn nh sinh thiết tế bào da, tế bào máu, nội soi thai, nội soi phôi, chọc hút dịch ối, chọc hút tua
rau sang các thủ thuật không xâm lấn nh tìm tế bào thai trong ống cổ tử cung, các tế bào máu của thai nhi trong máu của ngời mẹ để chẩn đoán các bệnh di truyền trớc
sinh [4], [16], [2], [21], [39].
Chơng trình sàng lọc trớc sinh đợc tiến hành trên thế giới từ khá lâu, ban đầu là lấy nớc ối để chẩn đoán bệnh lý liên quan đến giới tính vào năm 1967. Tỷ lệ dị
dạng bẩm sinh chung là khoảng 3 - 3,5, ngời ta thấy kết hợp giữa sàng lọc trớc sinh và sàng lọc sơ sinh là rất quan trọng làm giảm một cách đáng kể các dị dạng sơ
sinh và các bƯnh lý rèi lo¹n chun hãa do rèi lo¹n vỊ gen [46].
Trong một thống kê gần đây tại BVPSTW sau khi ứng dụng máy siêu âm 3 chiều vào chẩn đoán hình thái học thai nhi, các bác sỹ thấy có một tỷ lệ dị dạng khá
cao xấp xỉ 5,4. Trong đó: 47,4 các dị dạng ở đầu; 20,4 các dị dạng ở bụng; 0,4 các dị dạng ở ngực; 0,4 các dị dạng của chi; 18,5 phù thai; 12,9 các dị
dạng khác.
Nghiên cứu tại BVPSTW trên 95 trờng hợp thai bất thờng hình thái cho thấy: bất thớng chủ yếu là dị dạng phối hợp 23, dị dạng bạch mạch dạng nang 13,
dị dạng chi 14, không phân chia não trớc 12, thai vô sọ 7.
Lê Văn Hải K15 24
Đối với sàng lọc trớc sinh tại BVPSTW bắt đầu từ năm 2002, các bác sỹ đã ứng dụng kỹ thuật siêu âm 3D vào chẩn đoán trớc sinh cho kết quả khá tốt, tỷ lệ
phát hiện dị dạng thai bằng siêu âm đạt 5,4 và cho thấy sử dụng siêu âm có thể chẩn đoán đợc hầu hết các dị tật về hình thái của thai.
Bác sỹ tiến hµnh lÊy bƯnh phÈm cđa thai b»ng chäc hót níc ối cho những thai nhi có dị dạng hình thái qua chẩn đoán bằng siêu âm. Kết quả cho thấy có khoảng
40 số thai nhi dị dạng hình thái có bất thờng nhiễm sắc thể. Kết quả nghiên cứu này một lần nữa khẳng định khả năng lấy bệnh phẩm của thai nhi là hoàn toàn có
thể làm đợc [15].
Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ơng đã tiến hành nghiên cứu về dị dạng thai và chẩn đoán trớc sinh, cùng với sự kết hợp với bộ môn y sinh học di truyền Trờng Đại
học Y Hà Nội kểt từ năm 1998 tới nay. Đặc biệt kể từ khi có sử dụng siêu âm 3D 3 chiều cùng với siêu ©m 2 chiỊu ®· cã tõ l©u. Víi kü tht chọc ối và nuôi cấy tế bào
tại Khoa Sản 1 sản bệnh và Khoa Y sinh học di truyền Đại học Y Hà Nội, Khoa Chuẩn đoán tế bào học giải phẫu bệnh lý - mô bệnh học, cho nên đã thu đợc những
kết quả rõ rệt và càng thấy rõ tầm quan trọng của việc sàng lọc và chẩn đoán trớc sinh là thực sự cần thiết cho chơng trình nâng cao chất lợng dân số, đã đình chỉ đợc
nhiều thai dị dạng, bất thờng.

1.4.2. Chơng trình sàng lọc sơ sinh nhằm giảm thiểu khuyết tật bẩm sinh


Xem Thêm
Tải bản đầy đủ (.doc) (88 trang)

×