1. Trang chủ >
  2. Luận Văn - Báo Cáo >
  3. Kinh tế - Thương mại >

Chơng trình sàng lọc sơ sinh nhằm giảm thiểu khuyết tật bẩm sinh

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (477.92 KB, 88 trang )


Đối với sàng lọc trớc sinh tại BVPSTW bắt đầu từ năm 2002, các bác sỹ đã ứng dụng kỹ thuật siêu âm 3D vào chẩn đoán trớc sinh cho kết quả khá tốt, tỷ lệ
phát hiện dị dạng thai bằng siêu âm đạt 5,4 và cho thấy sử dụng siêu âm có thể chẩn đoán đợc hầu hết các dị tật về hình thái của thai.
Bác sỹ tiến hành lÊy bƯnh phÈm cđa thai b»ng chäc hót níc èi cho những thai nhi có dị dạng hình thái qua chẩn đoán bằng siêu âm. Kết quả cho thấy có khoảng
40 số thai nhi dị dạng hình thái có bất thờng nhiễm sắc thể. Kết quả nghiên cứu này một lần nữa khẳng định khả năng lấy bệnh phẩm của thai nhi là hoàn toàn có
thể làm đợc [15].
Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ơng đã tiến hành nghiên cứu về dị dạng thai và chẩn đoán trớc sinh, cùng với sự kết hợp với bộ môn y sinh học di truyền Trờng Đại
học Y Hà Nội kểt từ năm 1998 tới nay. Đặc biệt kể từ khi có sử dụng siêu âm 3D 3 chiều cùng với siêu âm 2 chiều đã có từ lâu. Với kỹ thuật chọc ối và nuôi cấy tế bào
tại Khoa Sản 1 sản bệnh và Khoa Y sinh học di truyền Đại học Y Hà Nội, Khoa Chuẩn đoán tế bào học giải phẫu bệnh lý - mô bệnh học, cho nên đã thu đợc những
kết quả rõ rệt và càng thấy rõ tầm quan trọng của việc sàng lọc và chẩn đoán trớc sinh là thực sự cần thiết cho chơng trình nâng cao chất lợng dân số, đã đình chỉ đợc
nhiều thai dị dạng, bất thờng.

1.4.2. Chơng trình sàng lọc sơ sinh nhằm giảm thiểu khuyết tật bẩm sinh


Sàng lọc sơ sinh là chơng trình sử dụng các biện pháp kỹ thuật áp dụng rộng rãi đối với trẻ sơ sinh nhằm phát hiện một số bệnh rối loạn chuyển hóa cần điều trị
ngay trong giai đoạn cha có các biểu hiện lâm sàng nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thờng về cả thể chất và tinh
thần.
Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hoá và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thờng cha bộc lộ rõ ràng rất khó phát hiện và chẩn đoán,
điển hình nh bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh hay suy giáp trạng Myxoedeme thờng không chẩn đoán đúng [40], [62]. Đến khi các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã đợc chứng
minh, đấy là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ơng, trí tuệ và tinh thần của trẻ.
Ngay từ những năm 50 cđa thÕ kû tríc thÕ kû XX, mét nhãm B¸c sỹ Nhi khoa và Sản khoa tại bang Texa của Hoa Kỳ đã nghiên cứu thấy có một số trẻ trong
cùng một gia đình đã mắc một số bệnh giống nhau. Đến năm 1963, Bác sỹ Robert
Lê Văn Hải K15 25
Gubert đã phát triển thành kỹ thuật máu giọt trên giấy thấm để làm thành qui trình trong chơng trình sàng lọc sơ sinh ở 29 bang trong hợp chđng qc Hoa Kú cho mét
sè bƯnh lý hut s¾c tố, rối loạn nội tiết, chuyển hoá, và một số bệnh nhiễm khuẩn [59].
Tại các nớc Châu Âu nh Pháp. Đức, ý, Hà Lan, Thuỵ Sỹ, Thuỵ Điển, Bỉ, SLSS cũng đợc tổ chức thành chơng trình quốc gia vào những năm 70.
ở Châu á có Singapore đợc bắt đầu sớm nhất bằng sàng lọc G6PD vào năm 1965. Sau đó là Nhật Bản, năm 1977 đã làm sàng lọc 4 bệnh là PKU, MSUD, HCY
và Histidinemia, đến năm 1979 làm thêm thiểu năng giáp CH và tăng sản thợng thận bẩm sinh CAH và test Wilson disease cho trẻ từ 1 - 3 tuổi [46].
Hầu hết các nớc khác trong khu vực đã triển khai chơng trình từ những năm 80. Năm 1984, Hồng Kông và Ma Cao tiến hành với 2 loại bệnh là thiểu năng giáp CH và
G6PD, phát hiện tần số mắc bệnh CH là 12.404 sơ sinh sống. Trung Quốc bắt đầu làm năm 1980, phát hiện tỉ lệ mắc của CH là 13.600SS và PKU là 111.200SS. Hiện nay
Bắc Kinh và Thợng Hải đã làm đợc 95 trẻ sơ sinh đẻ ra hàng năm. Nhng tính trong toàn quốc thì còn thấp là 5 trẻ em đợc làm sàng lọc. Đài Loan cũng đã có chơng trình
sàng lọc sơ sinh từ năm 1981. Đến nay 95 trẻ sơ sinh đẻ ra đã đợc làm sàng lọc 5 bệnh: thiểu năng giáp, PKU, HCY, Galactosemia và G6PD, năm 2000 đã làm thêm
CAH.
Những nớc trong khu vực Đông Nam á và Tây Thái Bình Dơng nh Philippines bắt đầu từ 1990, đã làm đợc 6 bệnh CH, CAH, Galactosemia, PKU, HCY và G6PD. Thái Lan
làm năm 1996 với 3 loại bệnh CH, PKU và CAH. Phát hiện tỉ lệ mắc CH là 13.314SS. PKU lµ 1285.005SS [23], [4], [20], [22], [24], [56].
HiƯn nay, Việt Nam cha có các nghiên cứu toàn diện về tần suất các bệnh rối loạn chuyển hoá, di truyền. Qua các dự án nghiên cứu thử nghiệm, sơ bộ xác định tỉ
lệ thiểu năng giáp bẩm sinh là từ 12.500 đến 15000, thiếu hụt G6PD khoảng 2 - 2,5 sơ sinh và đặc biệt cao ở một số dân tộc thiểu số nh ở ngời Mờng 26, ngời
Tày 17 [23], [4].
Qua thử nghiệm các mô hình cho thấy việc mở rộng thực hiện chơng trình sàng lọc sơ sinh không chỉ đòi hỏi phải đầu t phát triển về kỹ thuật chẩn đoán do
ngành y tế thực hiện mà còn đòi hỏi có một hệ thống tuyên truyền vận động quản lý đối tợng. Việc kết hợp giữa tuyên truyền vận động đối tợng thông qua mạng lới Uỷ
Lê Văn Hải K15 26
ban DSGĐTE phối hợp với các dịch vụ kỹ thuật chuyên ngành của ngành y tế là yếu tố đặc biệt quan trọng đảm bảo thành công của các chơng trình sàng lọc bệnh tật tại
cộng đồng.
Mục tiêu của SLSS là đa đứa trẻ từ một bệnh nhân thành một ngời khoẻ mạnh. Vì thế tuỳ theo trờng hợp bệnh lý khác nhau, cần có sự hợp tác liên ngành
giữa các chuyên khoa huyết học, nội tiết, di truyền, tâm thần, các bệnh nhiễm khuẩn cấp tính nhi khoa, giáo dục, t vấn.
Lê Văn Hải K15 27
Chơng 2.
Đối tợng Và phơng pháp nghiên cứu
2.1. Địa bàn nghiên cứu
Nghiên cứu đợc tiến hành trên toµn bé 323 x· phêng thuéc 2 thµnh phè vµ 12 huyện của tỉnh Hà Tây cũ. Bao gồm: 2 thành phố là Hà Đông và Sơn Tây cùng với
12 huyện: Ba Vì, Phúc Thọ, Đan Phợng, Thạch Thất, Hoài §øc, Quèc Oai, Ch¬ng
Mü, Thanh Oai, Thêng TÝn, Mü §øc, ứng Hòa và Phú Xuyên.

2.1.1. Điều kiện tự nhiên


Xem Thêm
Tải bản đầy đủ (.doc) (88 trang)

×